La blefarofimosis es una síndrome que interesa la hendidura palpebral en su extensión y longitud. Como consecuencia los individuos afectos por blefarofimosis no pueden abrir completamente los ojos. En casos leves se puede tratar con terapia de mantenimiento. En casos severos el tratamiento es quirúrgico.
Existen varias opciones de tratamiento quirúrgico, que permiten corregir la altura de los párpados y las otras anomalías palpebrales. En el caso que la blefarofimosis afecte la visión se aconseja una cirugía temprana para que la visión del niño no quede comprometida en términos de largo plazo.
Al efecto el tratamiento más utilizado es un levantamiento frontal que garantice suficiente apertura de los párpados. La blefarofimosis puede ser ocasionada por infecciones o traumas o bien puede ser de origen genético. En este ultimo caso la blefarofimosis puede ocasionar Bpes (síndrome blefarofimosis ptosis epicanto inverso) que se transmite por herencia autosómica dominante, aunque se evalúa que en el 50% de los casos se genere sin haber pasado por una herencia.
La Bpes une la blefarofimosis a otras síndromes y se divide en tipo 1 y 2 a segunda de la relación con una falta de desarrollo ovárico que produce infertilidad en las mujeres afectadas por el tipo 1 de Bpes. Cabe destacar que en los hombres la Bpes no produce infertilidad independiente del tipo. Se ha observado una mayor incidencia de síndrome Bpes en niños nacidos por madres con problemas de alcoholismo. En este caso se habla de síndrome alcoholico fetal, que puede ocasionar también retraso mental, defectos cognitivos y microcefalía.