Se entiende por retrognatia o retrognatismo a la posición anómala del maxilar inferior que se sitúa por detrás de la línea de la frente, sin proyección de la mandíbula. Es una deformidad dentofacial que puede ser corregida mediante una mentoplastia.
La retrognatia mandibular puede tener más consecuencias que las meramente estéticas. Puede producir dificultad para mamar en los recién nacidos, dificultad para hablar y apnea del sueño.
La retrognatia aparece con frecuencia asociada a otras patologías como el síndrome de Turner, el síndrome de Pierre Robin y en algunas trisomías.
El síndrome de Turner es una anomalía genética que afecta solo a mujeres. Las pacientes presentan solamente un cromosoma X, en lugar de los dos habituales. Este síndrome se caracteriza por la presencia de gónadas rudimentarias, enanismo e infantilismo sexual.
El síndrome de Pierre Robin es también una anomalía genética en la que los niños afectados, además de tener la mandíbula muy pequeña, presentan el paladar hendido.
Por trisomía se entiende, en el ámbito de la genética, cualquier anomalía del modo 2n+1, es decir: los pacientes presentan una reduplicación extra en un par homólogo de cromosomas, tienen un triplete. Hay mucha cromosomopatías debidas a trisomías, por ejemplo: el síndrome de Down y el síndrome de Klinefelter.
Cuando la retrognatia mandibular no está asociada a ninguna patología, va acompañada de otra anomalía llamada anquiloglosia, que consiste en una cortedad anormal del frenillo de la lengua. Esta condición reduce la movilidad de la mandíbula cuando el feto están aún en el útero y no permite el normal desarrollo del mentón.