La enfermedad de von Willebrand es el trastorno de coagulación hereditario más común de los que afectan tanto a hombres como a mujeres. La hemofilia es más común pero ésta solamente afecta a los hombres.
Esta enfermedad no puede ser detectada mediante un análisis de sangre rutinario. Es necesario realizar para su diagnóstico una prueba llamada prueba de agregación plaquetaria inducida por ristocetina. A pesar del nombre, en esta prueba la ristocetina actúa como cofactor, no induce directamente la reacción de agregación plaquetaria. Si en la muestra del paciente se encuentra Factor de von Willebrand funcional, entonces se produce una reacción de agregación por ristocetina. Si esto no ocurre, la prueba daría un resultado positivo.
El Factor de von Willebrand es una proteína encargada de unir las plaquetas formando un tapón en los vasos sanguíneos dañados. En esta enfermedad hay una anomalía relacionada con esta proteína.
Se distinguen tres tipos principales de esta enfermedad: el primer tipo representa al ochenta por ciento de todos los casos y se trata de una presencia insuficiente de Factor de von Willebrand; el segundo tipo implica un defecto en el funcionamiento de la proteína coagulante; y el tercer tipo es el más grave, se refiere a la ausencia total o la disminución acuciada de esta sustancia.
Los pacientes que sufren esta enfermedad presentan los mismo síntomas que los pacientes de hemofilia, tienen cierta tendencia a herirse con facilidad, sufren hemorragias nasales con frecuencia, menorragia en mujeres y hemorragias de difícil contención tras una lesión o una intervención quirúrgica.