En nuestro organismo todas las células presentan una función muy concreta determinada definida por el órgano o estructura anatómica donde se asientan. Esta función, así como las características morfológicas de cada célula, están definidas por la información contenida en el código genético o genoma. Para realizar sus funciones la célula necesita fabricar un gran número de proteínas.
En algunas ocasiones los genes pueden sufrir alteraciones dando lugar a proteínas anómalas. La maquinaria celular humana cuenta varios sistemas de protección mediante el control compartido de un mismo proceso. Existen pues sistemas alternativos que aseguran la continuidad adecuada de las funciones de la célula.
Sin embargo la alteración en un gen crítico sitúa a la célula en situación de riesgo. Si a este primer error le siguieran otros en genes de igual importancia las funciones fundamentales de la célula pueden no llegar a realizarse. Cuando no existe un adecuado control de la división celular puede desarrollarse un cáncer.
El cáncer se puede entender como el resultado de dos procesos sucesivos: la proliferación incontrolada de un grupo de células formando un tumor o neoplasia y la posterior adquisición, por parte de estas células, de una capacidad invasiva que les permitiría introducirse en otros tejidos u órganos, lo que se conoce comúnmente como metástasis.
La causa para esta alteración genética puede deberse a varios factores, desde agentes externos físicos como radiación corpuscular, agentes químicos o biológicos, como el virus HPV-16.
En algunas ocasiones la primera alteración en un gen crítico puede ser transmitida por los padres. Esta anomalía se transmite a todas las células del feto. Cuando existe esta predisposición genética, la edad de aparición de los tumores suele ser muy precoz, por debajo de los 40-45 años, normalmente en entornos familiares donde la incidencia de cáncer es alta en miembros de varias generaciones.