La barbilla hendida es un hoyuelo en la barbilla. Es una fisura en forma de “Y” en la barbilla con una peculiaridad ósea subyacente. La barbilla hendida es la fisura en el hueso de la mandíbula como resultado de la fusión incompleta de las mitades izquierda y derecha de la mandíbula durante el desarrollo embrionario y fetal.
Es un rasgo hereditario en los seres humanos, donde el gen dominante es la barbilla hendida, mientras que el genotipo recesivo es sin una hendidura. Sin embargo, también es un ejemplo de penetrancia variable con los factores ambientales o de un gen modificador que posiblemente afecta a la expresión fenotípica del genotipo real.
La barbilla hendida está causada por un gen dominante sobre el recesivo (Dd o DD). La presencia o ausencia de un hoyuelo en la barbilla es de carácter hereditario. Existe un gen, del cual existen dos versiones, lo que se llaman alelos.
Las personas tenemos una doble dotación cromosómica, lo que implica que para cada cromosoma, vamos a tener una copia que heredamos de nuestro padre y otra que heredamos de nuestra madre. En los cromosomas están los genes, así, tendremos dos copias del gen, una que heredamos de cada uno de nuestros padres.
Puede ocurrir que estas dos copias que recibimos sean del mismo alelo (DD o dd), lo que se llama homocigosis o que recibamos una copia de cada uno de los alelos (Dd o dD), lo que se llama heterocigosis.
Si hay heterocigosis, el alelo “D” domina sobre el alelo “d”. Por lo que se conoce al alelo “D” como dominante y al alelo “d” como recesivo.