La braquidactilia es un término médico que hace referencia a dedos desproporcionadamente cortos en manos y pies. La palabra braquidactilia viene del griego, como la mayoría de los términos médicos. En griego, “braquis” significa corto y “dactilos” dedos. Con frecuencia afecta solo a los pulgares de las manos.
Esta malformación tiene un origen genético y se transmite del modo dominante. En ocasiones aparece de manera aislada, pero esto no es lo más común. Generalmente la braquidactilia está asociada a un síndrome malformativo complejo (algunos de ellos asociados a un déficit intelectual) o a otras anomalías sutiles. Cuando esta anomalía es sindrómica, puede realizarse un diagnóstico prenatal. En el resto de los casos, el diagnóstico es clínico, antropométrico y radiológico.
Hay muchos tipos de braquidactilias. Algunas de ellas son consideradas como enfermedades muy raras, como la braquidactilia tipo B, por ejemplo, una malformación poco frecuente que se caracteriza por hipoplasia (desarrollo incompleto) o aplasia (ausencia congénita) de las partes terminales de los dedos 2 y 5, con ausencia completa de uñas. Otras son más frecuentes, como la braquidactilia tipo D, cuya prevalencia alcanza hasta el cuatro por ciento entre las poblaciones árabe israelí y la japonesa. Este tipo de malformación se caracteriza por un acortamiento unilateral o bilateral de la falange distal del dedo pulgar.
Normalmente no es necesario tratar la braquidactilia. La cirugía solamente está indicada en los casos en que la braquidactilia afecta a la función de la mano y no se obtiene una mejoría mediante fisoterapia y ergoterapia, o por razones estéticas.