Qué es la polisomía

En medicina, se entiende por polisomía a la cualidad de un feto con más de dos cuerpos. Esta palabra, como la mayoría de términos médicos, proviene del griego. El prefijo “poli” significa mucho o muchos y “soma” significa cuerpo.

En genética, reduplicación de uno o varios cromosomas, por encima del número diploide normal (2n), habiendo trisomías al duplicarse tres veces, tetrasomías al duplicarse cuatro veces, etcétera. Esto ocurre como consecuencia de la no separación cromosómica durante la división meiótica en la maduración de los gametos. Estas anomalías genéticas son comunes y producen distintos síndromes, en algunos casos mortales.

Las trisomías son polisomías del tipo 2n+1. Los humanos tienen veintitrés pares de cromosomas, veintidós son autosomas y uno es sexual. En el caso de las trisomías, un par de homólogos está formado por un triplete.

La trisomía más conocida es la del cromosoma 21, que produce el síndrome de Down. Las personas con esta condición presentan baja estatura, frente alta y aplanada, ojos achinados, braquidactilia, deficiencia mental, en muchos casos cardiopatías congénitas, hipotonía muscular y tendencia a otras malformaciones. Un noventa y cinco por ciento de los pacientes afectados por esta anomalía, tienen cuarenta y siete cromosomas en todas sus células; el resto presentan alteraciones solamente en algunas células, en este caso se dice que los pacientes presentan mosaicismo.

Otras anomalías genéticas no son viables. Se calcula que entre el quince y el veinte por ciento de las concepciones humanas terminan en abortos debido a una anomalía cromosómica que impide el desarrollo del embrión.

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Categorias: Medicina
Ultima modificación: 10/10/2013