Entre los componentes del citoesqueleto se encuentran los filamentos intermedios, que incluyen alrededor de 60 proteínas, entre las que destaca la desmina por su relevancia. Por lo tanto, la desmina es un tipo de proteína relacionada con los procesos musculares de los filamentos intermedios.
Estos últimos constituyen fibras fuertes y resistentes que conforman redes intracitoplasmáticas alrededor del núcleo celular para interconectar varios elementos de estas unidades vivas. La función más importante que desarrollan es la de soportar el estrés mecánico.
La desmina se localiza en el tejido músculo esquelético, que se encarga del movimiento y los tejidos musculares del corazón, compuestos de miofibrilla.
Hasta la fecha se han localizado más de 20 mutaciones de carácter patógeno en la desmina, lo que origina las denominadas desminopatías. Cuando estas aparecen la desmina no es capaz de formar filamentos proteínicos.
Los sarcómeros, que son las unidades funcionales del músculo, dejan de alinearse por lo que las fibras que componen el músculo sufren desórdenes y mueren. Esta disfunción también afecta otras estructuras celulares que contribuyen igualmente al desarrollo de las fibras musculares.
Desde su descubrimiento, a finales del siglo XX, es sabido que las desminopatías pueden transmitirse por la vía genética dentro de la familia o, por el contrario puede aparecer alguna mutación nueva de forma espontánea en individuos aislados. Constituye una afectación tan infrecuente y extraña, que muchas veces no es diagnosticada o identificada correctamente.
Puede aparecer en cualquier etapa del desarrollo humano, afectando tanto las extremidades corporales como el funcionamiento cardiovascular. La edad a la que se manifiesta y el ritmo a que progresa depende sobre todo del tipo de mutación que sea.
Hasta el momento no existe una cura para este raro padecimiento, aunque sí se han desarrollado algunos tratamientos para controlar los síntomas y las investigaciones genéticas se mantienen en la búsqueda de soluciones.