La enfermedad celíaca es una intolerancia al gluten y más concretamente a una de sus fracciones proteicas o componentes conocida como gliadina. El gluten forma parte de las proteínas del trigo. Estos pacientes muestran también intolerancia, en menor grado, a otras proteínas.
La causa por la que se produce esta intolerancia es desconocida. Aunque se intenta explicar de varias formas, la más aceptada en la actualidad, es que existe una alteración en la respuesta inmunitaria del paciente celíaco.
Los síntomas de esta enfermedad pueden ser muy variados y distintos entre diferentes enfermos. En la enfermedad celíaca clásica predominan los síntomas digestivos. Aparece especialmente en niños menores de dos años, y en adultos entre los treinta y los cuarenta años. Los síntomas más frecuentes son: diarrea con heces voluminosas, malolientes y brillantes, vómitos, falta de apetito y pérdida de peso. En el niño éste suele mostrar un aspecto desnutrido, triste, con abultamiento del abdomen y nalgas aplanadas. La gravedad de la enfermedad dependerá de la edad de presentación y del tiempo que transcurra hasta el diagnóstico y tratamiento.
En la enfermedad celíaca atípica, que incluye a aquellas formas de presentación de la enfermedad en las que predominan los síntomas no digestivos, puede aparecer a cualquier edad pero según la edad predominaran unos u otros síntomas. El retraso del crecimiento puede ser el único síntoma de presentación de la enfermedad celíaca. Por eso, en el estudio de los niños con talla baja se debe descartar esta enfermedad.
Otro síntoma son las lesiones en la boca. La más conocida es la hipoplasia, una alteración del esmalte de los dientes, pero también son frecuentes las úlceras o aftas de repetición (pequeñas heridas dolorosas en la lengua, encías y paladar).
Otros síntomas mucho menos frecuentes son epilepsias y otros trastornos neurológicos.